什么是基因测序？测序如何应用于罕见疾病的诊断和治疗？治疗效果和费用如何？回答上述问题不太容易，那就干脆给大家讲个具体到费用的故事吧。
尼克和母亲艾米林
男孩尼克2岁时突然变成了吃饭困难户，每次进食都十分痛苦。不久母亲艾米林就发现，尼克的直肠上有个脓肿。医生把脓肿切除了，但是伤口无法愈合，用抗生素治疗无果后脓肿最终爆发。可怜的尼克体重骤降，进食靠食管。但是他每多进食一次，直肠上就多一个洞。传统的治疗方法并不凑效，在医院的次手术，十几次败血症，无数药物治疗和15位胃肠科专家的会诊，都无法让尼克恢复健康。
年尼克4岁了，他接受了结肠切除术，完全依赖食管生存，依靠药物避免感染，但是尼克的身体状况变得更差了。自家孩子患上了如此罕见的疾病，有基督信仰的母亲艾米林也撑不住了。她决定要给自己的儿子组建“梦之队”。于是尼克的肠胃科医生写信给威斯康辛医学院的研究员雅各布，雅各布一直使用小鼠模型做基因测序，医生询问雅各布是否能考虑给尼克测个序。当时基因测序很罕见，胰腺癌去世的乔布斯也曾花十万美金做了一次全基因组测序，母亲艾米林并不能理解基因测序，但是只要能给儿子尼克活的希望，那就做吧。
医院同意了在监管下给尼克测序。当时测序尼克的全基因组需要花费约万美元。但如果只测1.5%的基因，即外显子测序，就便宜得多。艾米林选择了外显子组测序，在捐款的帮助下一共支付了十万美元。今天，这项成本已经降低到几千美金。尼克和父母的血液，唾液或肌肉组织被用于作为DNA测序样本。Illumina测序仪提供了bp的60亿条数据，其中30亿条数据来自于尼克父母。
因为年人类基因组测序和图谱描绘的完成，科学家们为人类个体疾病相关的变异提供了参考。数据分析结果的出后，科学家还需要得到其他的实验来验证数据结论。当时母亲艾米林被告知，这个分析过程可能需要三年，也可能根本找不到任何结论。等待是希望也是煎熬。
第二年2月，医生证实尼克仅占十亿分之一的XIAP基因突变，来自母亲艾米林的遗传。内疚和希望同时冲击着尼克母亲。天啊找到病因了！还能治疗吗？能够让儿子活下去吗？根据基因检测数据，尼克不能正确的消化食物，从而导致炎症和肠道更多的洞。这个诊断结果让医生决定做骨髓移植手术。
同年7月，尼克在骨髓移植手术之后的28天出现脑部感染，现有的药物无法治愈。强大的母亲艾米林打电话给任何她认识不认识的制药业人士，争取并最终获得了当时并未流通的药物foscarnet来治疗尼克。
经历了这一切的尼克活下来了，精神和身体还在康复中。
艾米林也因此启动了一项“Oneinabillion“的基金会，希望将来每个患罕见病的孩子都可以通过DNA测序提高治愈的几率。尼克的故事也成书发表。
这就是第一位使用基因检测技术挽救儿子性命的母亲所讲的故事。这个故事的幸福结局里包含着眼泪，希望，幸运，坚持，有科学家，医生，医院，捐款者和制药厂商的共同努力与帮助。
在医疗领域中的应用，基因检测最著名的应用恐怕就是影星安吉丽娜.朱莉在通过基因检测得知自己罹患乳腺癌和卵巢癌几率极高，于是决定接受双乳及卵巢摘除手术预防癌症。年胰腺癌去世的乔布斯也曾花十万美金做了一次全基因组测序，6年以后，一模一样的基因测序已经降至几千美金。如今，中国的定制化的基因检测服务已经出现，但较多地倾向于疾病风险预测。期待未来的基因检测能超越预测，走向治疗，给更多的罕见和遗传疾病患者带来希望。
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