囊性纤维化是一种累及身体多系统的遗传性疾病。由于基因缺陷导致上皮细胞的分泌功能障碍，分泌物粘稠不易排出而堵塞管腔，引起相应临床表现。
可损害呼吸道、胰腺、肠道、胆管、生殖系统等。主要表现为反复呼吸道感染和胰腺分泌功能不全。该病在白种人多见，亚洲人种中少见。
该病典型特征是汗液中氯离子浓度增高（汗液咸味重），多在5岁前发病，早年前的严重病例常在发病后不久死亡。
对此曾有形象的描述：“如果亲吻孩童的前额时感觉汗液很咸，则这个孩童将很快面临死亡”。
那囊性纤维化都有哪些表现呢？
1
呼吸系统表现：反复呼吸道感染。
早期表现为间断咳嗽，随着病情加重咳嗽增多，痰量增多、粘稠不易咳出。若咳大量脓痰或伴咯血时，提示并发支气管扩张。常见并发症有肺炎、肺不张、肺脓肿等。后期可出现呼吸困难、呼吸衰竭和肺心病等。
2
消化系统表现：消化不良及营养不良。
新生儿期约有10%出现胎粪阻塞，表现为腹胀、呕吐、肠穿孔、腹膜炎等。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。常有腹胀、腹泻、大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状。
患儿虽食欲旺盛，饮食量足够，但仍营养不良和生长发育迟缓。
3
生殖系统表现：不孕或不育。
多数男性患者不育，女性患者生育能力减退。
注意
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当患儿有反复咳嗽、咳痰，伴消化不良及营养不良等表现时，应及时就医。
囊性纤维化（CF）的诊断依据：
典型CF的临床表现（如慢性鼻窦、肺部感染、胰腺功能不全引起的吸收不良、杵状指、慢性肝脏疾病等）、家族史，同时结合实验室检查（汗液试验等），最终确诊需依靠基因学检查。
温馨提示
reminder
目前CF的治疗应为综合患者教育、规律评估、物理治疗、营养支持、遗传咨询、心理干预、运动指导等多学科合作的综合治疗，有助于患者系统全面的治疗与随访。清除气道分泌物和控制感染是CF患者肺部治疗的主要目的，另外，近年来，随着分子生物学的快速发展，基因治疗使得CF的治疗有了重大突破。
作者简介
袁艺
呼吸科主治医师
硕士研究生导师
邵明*
儿研所呼吸科任职
硕士研究生
袁艺：
首都儿医院呼吸科
主任医师，医学博士，硕士研究生导师
擅长儿童呼吸道感染、慢性咳嗽、儿童哮喘等儿科呼吸系统疾病的诊治。
邵明*：
年毕业于山东大学医学院，年毕业于首都儿科研究所，获得医学硕士学位。毕业后主要从事儿科呼吸及哮喘专业临床工作。
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